Communauté et familles
Enfants et familles engagées
Offrir des soins personnalisés signifie que la santé de précision pédiatrique s’enracine dans les expériences et les connaissances réelles des patientes, patients et de leurs familles.
Le Partenariat en santé de précision pédiatrique est soutenu par le Comité conjoint patients, familles et communautés, dirigé par Marie-France Langlet, patiente partenaire et conseillère principale du Bureau du Partenariat Patients-Familles-Soignants du CHU Sainte-Justine.
« Ensemble, nous travaillons à développer un monde où les enfants sont des partenaires de soins confiants, dignes et libres de partager leur vécu. Un monde où ils vivent pleinement, affranchis des limites de leur réalité grâce à des avancées en soins offrant des diagnostics et des traitements plus précis. Rêvons ensemble à un avenir meilleur pour le bien-être de nos enfants. »
Marie-France Langlet, CHU Sainte-Justine
Qu’est-ce que la santé de précision pédiatrique?
La santé de précision pédiatrique est une approche globale qui transforme notre manière de soigner les enfants. Elle repose sur des technologies de pointe, les dernières avancées scientifiques et médicales, ainsi que sur un engagement sincère auprès des enfants et de leur famille, afin de mieux comprendre leurs habitudes de vie et leur environnement. Cette approche permet d’offrir des soins personnalisés, plus efficaces, et de donner à chaque enfant toutes les chances de vivre une vie à son plein potentiel.
Consultez la liste des termes clés pour mieux comprendre les mots et expressions fréquemment utilisés dans le domaine de la santé de précision pédiatrique.
Génomique
Étudier la génomique aide à comprendre comment les gènes influencent la santé, les maladies et les caractéristiques. Cela permet d’améliorer les traitements en ciblant les problèmes à leur source, comme pour un patient du CHU Sainte-Justine ayant bénéficié d’une thérapie génique, une approche de santé de précision qui corrige les mutations à leur origine.
Données
Le partage sécurisé de données entre le CHU Sainte-Justine et le SickKids permet la collaboration entre scientifiques afin de découvrir des tendances et accélérer les avancées scientifiques. Des initiatives et des infrastructures de données, comme le projet UnIC qui exploite des décennies de données hospitalières pour soutenir la recherche en santé périnatale et neurodéveloppementale, permettent des analyses sécurisées à grande échelle, essentielles à la santé de précision.
Thérapie
Comprendre et investir dans des thérapies ciblées et de précision permet d’offrir à chaque enfant le traitement exact dont il a besoin, en fonction de ses gènes et de sa biologie uniques. Cela entrain à une guérison plus rapide, moins d’effets secondaires et de meilleurs résultats sur le long terme. Les ASO (oligonucléotides antisens) sont un exemple de thérapie de précision que le CHU Sainte-Justine et le SickKids explorent ensemble afin d’améliorer les résultats chez les enfants atteints de maladies rares.
Nutrition
Chaque enfant est unique à sa manière. L’alimentation et la nutrition font partie d’une approche holistique des soins qui permet une prise en charge individualisée afin d’améliorer les résultats de santé, comme ce fut le cas pour Alexia, qui a bénéficié d’un régime cétogène personnalisé après avoir reçu un diagnostic génétique rare : une déficience en GLUT-1.
Médicament
La pharmacogénétique et la pharmacocinétique aident les cliniciennes et cliniciens à comprendre comment chaque nourrisson et chaque enfant réagit à un médicament. Les chercheuses et chercheurs du CHU Sainte-Justine et du SickKids visent à utiliser ces informations afin d’adapter les dosages médicamenteux aux profils génétiques et développementaux des enfants, comme dans le projet de dosage de précision des médicaments dirigé par les Drs Lewis et Thibault.
Neurodéveloppement
En explorant les marqueurs épigénétiques de syndromes neurodéveloppementaux rares, cette recherche utilise le séquençage longue lecture pour améliorer le diagnostic précoce et la compréhension des liens entre gènes, épigénome et phénotypes. Elle illustre comment la santé de précision peut transformer la prise en charge des troubles neurodéveloppementaux grâce à des interventions ciblées et personnalisées.
Environnement
L’environnement et les facteurs sociaux, comme le lieu de vie d’un enfant ou sa situation familiale, influencent sa santé. Comprendre ces facteurs aide les cliniciennes et cliniciens à offrir des soins véritablement adaptés à chaque enfant, comme dans cette recherche qui vise à favoriser l’accès à des médicaments de précision contre l’asthme.
Soins de précision contre l’asthme pour les enfants (article en anglais)
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À propos du Bureau du partenariat Patients-Familles-Soignants
Favoriser une culture de partenariat au CHU Sainte-Justine n’a rien de nouveau. Depuis des années, le Bureau du partenariat patients-familles-soignants travaille activement à intégrer ces pratiques dans les soins aux patients, l’amélioration continue de la qualité et, dans certains cas, même dans la recherche clinique.
À propos du Comité consultatif des familles de SickKids
Au SickKids, le partenariat avec les patients et les familles repose sur une collaboration authentique, respectant leurs préférences et leur niveau d’engagement. Cela signifie travailler en étroite concertation avec eux pour valoriser leur voix, apprendre de leur expérience des soins et les inclure dans la conception des services et des espaces, ainsi que dans l’établissement des priorités et l’élaboration des politiques.