Projets en cours

Les Drs. Philippe Campeau et Rosanna Weksberg exploreront l’utilisation des marques épigénétiques de l’ADN pour prédire les futurs problèmes de santé et les réponses aux traitements chez les enfants atteints de troubles du neuro-développement (TND) relativement fréquents tel que les syndromes de Snijders Blok-Campeau, de Kleefstra et de Kabuki. Les TND ont souvent des origines génétiques et le processus de diagnostic est long et difficile. Les marques chimiques liées à l’ADN, ou épigénétiques, ont originalement été identifiées afin de développer des tests capables de résoudre des diagnostics incertains. Grâce à la découverte de motifs spécifiques à plusieurs TND, ainsi que les nouvelles technologies de séquençage à longue lecture, les équipes de recherche développent de multiples applications en médecine personnalisée. Les marques épigénétiques seront utilisées pour créer des prédicteurs biologiques de la délimitation de syndromes, la présentation de la maladie et la réponse aux médicaments chez les personnes atteintes de l’un des trois TND.

Les Drs. Alexander Weil et George Ibrahim développeront un appareil de stimulation auditive nocturne pour protéger le sommeil des jeunes enfants épileptiques. Cette technologie sera développée et testée à domicile, offrant des pistes de solution pour améliorer la qualité de vie des enfants concernés. Le sommeil joue un rôle fondamental dans de nombreux aspects de la santé et du bien-être. Grâce à des tonalités auditives imperceptibles et précisément synchronisées aux rythmes de sommeil, les chercheurs ont démontré la possibilité de réduire les décharges épileptiques durant le sommeil en plus d’améliorer les fonctions cognitives durant la journée. L’instrument mis au point durant ce projet résulte de la plateforme non-invasive de neurostimulation chez les enfants admis à l’Unité de Surveillance de l’épilepsie au courant des 5 dernières années.

Les Drs. Elsa Rossignol et James Ellis établiront des tests précliniques pour le dosage d’une nouvelle thérapie contre le syndrome de duplication MECP2 (MDS). Cette mutation génétique mène à un retard du développement, une régression, des crises d’épilepsie et une létalité précoce. Développer un traitement curatif contre cette maladie requiert la répression génétique du gène MECP2. Ce projet vise à développer des biomarqueurs cliniques non invasifs pour évaluer l’effet de la répression de MECP2 sur les réseaux neuronaux. Ces techniques soutiendront un essai clinique entamé au CHU Sainte-Justine (CHUSJ) pour une thérapie par oligonucléotides antisense (ASO) contre le MDS. Les bénéfices cliniques dépendent du dosage précis de cette thérapie. Les expertises complémentaires des deux institutions feront progresser la médecine de précision pour le MDS.

Michael Sauthier et Steven Schwartz exploreront comment les outils de machine learning (ML) et d’intelligence artificielle (IA) peuvent être utilisés pour analyser rapidement les données des patientes et des patients, et soutenir la prise de décision clinique dans les unités de soins intensifs pédiatriques (USIP).