Résumé : Financé dans le cadre du Programme translationnel du Partenariat en santé de précision pédiatrique, rendu possible grâce à un don transformateur de la Fondation Azrieli, ce projet vise à favoriser des interventions plus précoces auprès des enfants présentant des troubles neurodéveloppementaux.
Les tests génétiques permettent d’identifier, très tôt dans la vie, les enfants présentant une probabilité génétique accrue d’autisme, d’épilepsie ou de déficience intellectuelle, et ce, de plus en plus souvent avant même l’apparition des symptômes associés. Toutefois, même lorsqu’une variante génétique est identifiée, il demeure difficile pour les familles de savoir à quoi s’attendre quant au développement de leur enfant.
Un projet novateur, dirigé conjointement par des chercheurs du CHU Sainte-Justine et de The Hospital for Sick Children (SickKids), vise à développer, grâce à l’IA, un modèle précis et robuste, capable de prédire la trajectoire propre à chaque enfant présentant une probabilité génétique accrue d’autisme, d’épilepsie ou de déficience intellectuelle. L’objectif est de réduire l’incertitude pour les familles et de favoriser des interventions précoces adaptées aux besoins de chaque enfant.
Les Drs Sébastien Jacquemont (CHU Sainte-Justine) et Jacob Vorstman (SickKids), codirecteurs du projet, ont obtenu un financement de 1 M$ dans le cadre du programme translationnel du Partenariat en santé de précision pédiatrique. Ce Partenariat réunit le CHU Sainte-Justine et le SickKids, les deux principaux hôpitaux de recherche pédiatrique au Canada, afin de faire progresser la santé de précision pédiatrique. Rendu possible grâce à un don transformateur de la Fondation Azrieli, il soutient notamment des projets collaboratifs visant à accélérer le passage des découvertes scientifiques vers des retombées concrètes pour les enfants et leurs familles.
Le projet des Drs Sébastien Jacquemont et Jacob Vorstman, intitulé PRAIDICT (Precision Medicine through AI-Driven Investigation of Childhood Neurodevelopmental Trajectories), vise à utiliser des systèmes avancés d’intelligence artificielle pour analyser un vaste volume de données cliniques provenant des deux établissements et en dégager des profils susceptibles d’éclairer le parcours neurodéveloppemental propre à chaque enfant.
Grâce à ces nouvelles connaissances, l’équipe espère transformer les facteurs de risque identifiés grâce aux analyses génomiques en outils de prédiction individuels fiables permettant d’estimer plus précisément la probabilité d’évolution pour chaque personne. Elle souhaite également démontrer le potentiel d’une utilisation sécuritaire, à des fins de recherche, des données cliniques provenant des dossiers médicaux électroniques afin d’améliorer les soins.
« Si nous voulons être précis pour un enfant, nous devons d’abord apprendre d’un million d’enfants. Notre système de santé recèle une immense quantité d’informations, qui ne cesse de croître chaque jour, explique le Dr Vorstman. Ce projet représente une étape nécessaire et importante pour transformer ces informations en connaissances concrètes et personnalisées, utiles aux patientes et patients ainsi qu’à leurs familles. »
PRAIDICT s’appuie sur les résultats d’un projet financé par le même programme en 2024 Également dirigé par les deux chercheurs, il explorait comment les données à grande échelle issues des dossiers médicaux électroniques pouvaient contribuer à mieux comprendre les profils complexes de santé et de neurodéveloppement chez les enfants. Ce projet a permis de mettre en place l’infrastructure nécessaire pour extraire et analyser de façon sécuritaire les données cliniques des deux établissements et évaluer une utilisation responsable de l’intelligence artificielle.
« Grâce au financement de 2024, nous avons pu tester de nouvelles approches et démontrer le potentiel qu’offre la mise en commun de l’expertise et des données de nos deux établissements, explique le Dr Jacquemont. Ce nouveau soutien nous permettra de faire en sorte que ces avancées se traduisent par des bénéfices concrets pour les enfants présentant une probabilité génétique accrue d’autisme, d’épilepsie ou de déficience intellectuelle, ainsi que pour leur famille. »
Le Partenariat en santé de précision pédiatrique renforce un écosystème de collaboration dynamique entre le CHU Sainte-Justine et le SickKids. Il contribue ainsi à libérer le plein potentiel de la santé de précision pédiatrique et démontre comment une collaboration étroite peut faciliter des projets de recherche novateurs qui ont l’ambition de transformer les soins pour les enfants ; et ce, partout au Canada.